Общая практика - семейная медицина

Железодефицитная анемия или талассемия

Малая талассемия и железодефицитная анемия: описанный пример лечения, подкрепленный фотографиями анализов.

Александр Федорович Томилов

Гемоглобинопатии в прошлом редко встречались в средней полосе России, на Урале и в Сибири. Они стали учащаться в связи с миграцией населения из эндемичных районов. Чаще всего встречаются талассемии.

Талассемии являются микроцитарными гипохромными анемиями и по клиническому анализу крови (уменьшение объёма эритроцитов (MCV) и снижение среднего содержания гемоглобина в эритроците (MCH)) напоминают железодефицитные анемии.

Гипохромия развивается при нарушении синтеза гемоглобина по трём основным причинам: 1) дефицит железа, 2) нарушения порфиринового обмена, 3) нарушение синтеза глобина.

Оценка микроцитоза зависит от техники проведения клинического анализа крови. В связи с переходом на автоматические анализаторы клеток крови микроцитоз стали оценивать не по диаметру эритроцитов в окрашенных мазках крови, а по объёму эритроцитов (MCV), поэтому появились некоторые противоречия. В частности, при железодефицитной анемии микроцитоз по объёму совпадает с микроцитозом в мазках крови – диаметр эритроцитов уменьшен. При талассемии MCV низкий, а средний диаметр эритроцитов колеблется от нормального до увеличенного, т.к. эритроциты становятся более тонкими.

Очень важным является определение средней концентрации гемоглобина в эритроците (МСНС): при дефиците железа она резко снижается, а при талассемии остаётся нормальной или снижается лишь незначительно.

Гемоглобин состоит из гема и глобина, белковой молекулы, образованной их четырёх полипептидных цепей. В эритроцитах здоровых людей содержатся следующие нормальные гемоглобины (в скобках показано, какие цепи и в каком количестве составляют глобин здорового взрослого человека) :

НвА (альфа2-бета2) — 92-95%, НвА2 (альфа2-дельта2) — 2-3%, НвF (фетальный, альфа2-гамма2) — 1-3%. Полипептидные цепи глобина кодируются соответствующими генами. Глобин, являющийся структурной составляющей НвА, у взрослого человека состоит из двух альфа и двух бета цепей.

При альфа талассемии отсутствие нормально функционирующего гена отмечается (-).

β – нормальный ген

βо – мутация, предотвращающая синтез β-цепи

β+ – соответствует βо

Примечание. «+» в β+ является соответствующим βo, но не β).

Пример поздней диагностики малой бета-талассемии.

Пациентка М. Дата рождения 02.02.1996. Учится в колледже на первом курсе. В анамнезе – атопический дерматит. Месячные с 13 лет через 30 – 60 дней, необильные. Впервые об анемии узнала в 16 лет. Уровень гемоглобина был около 90 г/л. Диагноз не был уточнён. С тех пор получает лечение препаратами железа курсами по 1 месяцу, 2 раза в год. Уровень гемоглобина менее 90 г/л не снижался, но и не повышался..

После значительной нагрузки по учёбе перед Новым годом, 03.01 2015. появилась общая слабость, головокружение, тошнота, позывы к рвоте, не могла вставать и ходить. Врач скорой помощи обнаружил повышение АД 150/90 мм рт.ст. 10.01. госпитализирована по месту жительства и лечилась с диагнозом: Острый рассеянный энцефаломиелит, выраженный атаксический синдром, рефлекторный тетрапарез, глазодвигательные нарушения. Лечение: р-р магнезии 25% 10 мл в/в капельно. Церукал 10 мг в/в струйно, вит В1 2 мл в/м, глицин 9000 мг/сутки сублингвально, дексаметазон 32 мг в/в капельно со снижением до 16 мг, омез 20 мг вечером. 22.01.2015 переведена в СОКБ№1.

МРТ головного мозга 19.01.2015.

Множественные очаги демиелинизации с обеих сторон. Кортикальнаая атрофия 2-й ст.

Так как целью сообщения является патология  системы крови, неврологических аспектов болезни больше касаться не будем.

При исслеовании физическими методами, кроме небольшой бледности, патологии не выявлено.

Результаты лабораторных и инструментальных исследований.

Клинические анализы крови.

Нарушений функций печени и почек по данным лабораторных исследований не выявлено.

Результаты исследования факторов, относящихся к  состоянию эритропоэза.

Гемостазиограмма.

Заключение. Коагуляционный и тромбоцитарный гемостаз в пределах физиологической нормы.

ИФА. Антитела к HВsAg, возбудителю сифилиса, ВИЧ1, ВПГI – IgM отрицательны, ВПГIgG – 1:1600, к ЭБВ IgG – 30,0 ЕД/мл. ПЦР: ВГ 1-го и 2-готипа, ВЭБ, ЦМВ – отриц.

Анализы мочи:  23.01.2015. Уд.вес 1015, рН5,5.  Белок 0,1 г/л. Лейкоциты 396/мкл. Эр.278/мкл,  клетки плоского эпителия 1/п.зр.

04.02.  Уд.вес 1016. рН 5,5. Белок  0,2. Лейкоциты 221/мкл. Эр.34/мкл. Плоский эпителий  4/п.зр.

КТ 24.02.2015 органов  грудной и брюшной полостей, малого таза.

Данных за увеличение лимфоузлов видимых групп не получено. Объём селезёнки 368см3,  (норма 340). Кистовидные образования яичников соответствуют картине типичных фолликулов. Экстравазальная компрессия чревного ствола 45%. Минимальные проявления остеохондроза ГОП, ПОП.

Продолжает лечиться с диагнозом:

G36.8. Острый рассеянный энцефаломиелит с явлениями выпаженного правостороннего гемипареза, пирамидной недостаточности в левых конечностях, глазодвигательными расстройствами, мозжечковым синдромом, нарушением функции ходьбы (требуется 2-сторонняя поддержка) и самообслуживания. Восстановительный период. Астенический синдром.

Представляют большой интерес клинические анализы крови.

Существенно уменьшенный объём эритроцитов, очень низкое среднее содержание гемоглобина в эритроците, увеличение содержания растворимых рецепторов трансферрина, ‒ всё это могло быть основанием для подозрения на железодефицитную анемию, однако нормальный уровень сывороточного железа, почти нормальная средняя концентрация гемоглобина в эритроците, невысокая ОЖСС и существенно более высокое содержание гемоглобина в ретикулоцитах (RET-He 21,4 пг) в сравнении со зрелыми эритроцитами ( МСН 18,0 и 18,8 пг) не подтверждают это предположение, фактически опровергают его.

Два поля зрения мазка крови пациентки. Гипохромия. Смешанный пойкилоцитоз с наличием овальных,  палочковидных и мишеневидных эритроцитов.

Фракции гемоглобина А. Увеличение Нв А2 (норма 3,5%) свидетельствует в пользу бета-талассемии.

Лечение талассемий проводится в зависимости от тяжести анемии.

Малая талассемия не всегда активно лечится. Вопреки распространенному мнению, больные с малой талассемией не должны избегать богатых железом продуктов. Тест на содержание ферритина в сыворотке крови может определить запасы железа и при необходимости проводить лечение препаратами железа. Малая талассемия, хотя и не угрожает жизни, нн может повлиять на качество жизни в связи с возникновением мягкой или умеренной анемии. Исследования показали, что малая талассемия часто сосуществует с другими заболеваниями, такими как астма и аффективное расстройство (нарушение эмоциональной сферы).

При анемии средней тяжести и тяжёлой часто требуются переливания эритромассы. Это может вызвать гемосидероз органов с соответствующими осложнениями, которые дают основание для выведения железа из организма. Целесообразна трансплантация стволовых кроветворных клеток.

Наша пациентка получает фолиевую кислоту. Необходимости в трансфузии донорских эритроцитов нет.

Комментировать

Нажмите для комментария

Медична виставка ГалМЕД

Мы на Facebook