День в истории Статьи

28 лютого — Всесвітній день рідкісних захворювань

В Україні рідкісними вважаються захворювання, що виникають з частотою 1 на 2 000 осіб та рідше

Наприкінці лютого 2008 року Європейською організацією рідкісних захворювань (European Organization for Rare Diseases) цю дату було обрано для проведення громадських акцій, пов’язаних з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Згодом цей день набув світового значення.

В Україні рідкісними вважаються захворювання, що виникають з частотою 1 на 2 000 осіб та рідше (в деяких країнах ця цифра може коливатись від 1:1 500 в Японії до 1:10 000 в РФ і 1:2 000 000 в певних медичних виданнях). За даними EURORDIS, перелік рідкісних захворювань нараховує від 5 000 до 7 000 найменувань, з яких лише близько 400 піддаються лікуванню. Поширеність таких захворювань сягає 6-8% від населення Європейського Союзу.

Тим не менш, на сьогоднішній день лише 250 орфанних захвоних мають шифр в Міжнародній класифікації хвороб.

Світова статистика та стан проблеми в Україні

Майже 80% орфанних захворювань пов’язано з певними генетичними відхиленнями. Більш ніж в 60% випадків хвороба дає перші симптоми вже в перші роки життя дитини, через що до 5 років доживає лише третина хворих. 50% осіб з рідкісними захворюваннями мають погіршений прогноз для життя, 65% — стають інвалідами.

Поширеність таких хвороб в різних країнах світу значно відрізняється. Наприклад, мусковісцидоз доволі пошириний серед населення Європи, але майже не зустрічається в азіатських країнах. Також відомо, що рідкісні захворювання, які мають інфекційний компонент, зазвичай прив’язані до певного регіона і доволі рідко діагностуються в решті частин світу тощо.

КраїніКількість хворихПоширеність (на 10 тис. населення)
СШАМенше 100 0007,5
ЯпоніяМенше 50 0004,0
АвстраліяМенше 20001,1
Євросоюх (ЄС)Близько 215 0005,0
Велика БританіяБлизько 10000,18

Точна кількість осіб з орфанними захворюваннями в нашій країні невідома. Перелік орфанних захворювань, що зареєстровані в Україні, нараховує 256 назв. Згідно із законом України від 15 квітня 2014 № 1213-VII, громадяни, що страждають на орфанні захворювання, мають отримувати необхідне лікування та дієтичне харчування за рахунок держави протягом усього життя. Тим не менш, існує інформація, що цей закон не виконується в повному обсязі, що призводить до періодичних мітингів «орфанників».

Перелік найбільш поширених рідкісних (орфанних) та спадкових захворювань в світі

ЗахворюванняКод МКБ-10
1.Гемолітико-уремічний синдром (ГУС)D59.3
2.Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави-Мікелі)D59.5
3.Апластична анемія неуточненаD61.9
4.Спадковий дефіцит факторів фактора: I (фібриногену), II (протромбіну), V (лабільного), VII (стабільного), X (Стюарта-Прауера), XII (Хагемана), XIII (фібрінстабілізірующего).D68.2
5.Тромбоцитопенічна пурпура ідеопатічна або набута (хвороба Верльгофа)D69.3
6.Дефект системи комплімента (ДСК)D84.1
7.Передчасне статеве дозрівання центрального походженняE22.8
8.Порушення обміну ароматичних амінокислот (класична фенілкетонурія, інші види гіперфенілаланінемії)E70.0,E70.1
9.ТірозінеміяE70.2
10.Лейциноз (валінолейцинурія, кетоацидурія кислот із розгалуженим ланцюгом, хвороба кленового сиропу)
E71.0
11.Інші види порушень обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова ацидемія, метілмалонова ацидемія, пропіонова ацидемія)E71.1
12.Порушення обміну жирних кислотE71.3
13.ГомоцистинуріяE72.1
14.Порушення обміну лізину і гидроксілізину (глутарікацидурія, гидроксілізинемія, гіперлізинемія).E72.3
15.ГалактоземіяE74.2
16.Інші сфінголіпідози: хвороба Андерсона-Фабрі, Німана-ПікаE75.2
17.Мукополісахаридоз, тип 1E76.0
18.Мукополісахаридоз, тип 2E76.1
19.Мукополісахаридоз, тип VIE76.2
20.Гостра переміжна (печінкова) порфіріяE80.2
21.Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)E83.0
22.Незавершений остеогенезQ78.0
23.Первинна легенева артеріальна гипертензія (синдром Аерза-Аррілага, хвороба Аерза, хвороба Ескудеро, ціаноз чорний)127.0
24.Юнацький артрит з системним початкомМ08.2

В Україні найбільш поширені такі рідкісні захворювання, як синдром Елерса-Данлоса, органічні ацидурії, мітохондріопатія, вроджений гіпотиреоз. Усіх новонароджених в перші дні життя перевіряють на фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Тим не менш, це лише не обхідний мінімум. Для порівняння, в деяких штатах Америки немовлят перевіряють одразу на 68 орфанних захворювань.

Комментировать

Нажмите для комментария

Здравствуйте,
Выйти

Мы на Facebook