28 лютого — Всесвітній день рідкісних захворювань

Наприкінці лютого 2008 року Європейською організацією рідкісних захворювань (European Organization for Rare Diseases) цю дату було обрано для проведення громадських акцій, пов’язаних з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Згодом цей день набув світового значення.

В Україні рідкісними вважаються захворювання, що виникають з частотою 1 на 2 000 осіб та рідше (в деяких країнах ця цифра може коливатись від 1:1 500 в Японії до 1:10 000 в РФ і 1:2 000 000 в певних медичних виданнях). За даними EURORDIS, перелік рідкісних захворювань нараховує від 5 000 до 7 000 найменувань, з яких лише близько 400 піддаються лікуванню. Поширеність таких захворювань сягає 6-8% від населення Європейського Союзу.

Тим не менш, на сьогоднішній день лише 250 орфанних захвоних мають шифр в Міжнародній класифікації хвороб.

Світова статистика та стан проблеми в Україні

Майже 80% орфанних захворювань пов’язано з певними генетичними відхиленнями. Більш ніж в 60% випадків хвороба дає перші симптоми вже в перші роки життя дитини, через що до 5 років доживає лише третина хворих. 50% осіб з рідкісними захворюваннями мають погіршений прогноз для життя, 65% — стають інвалідами.

Поширеність таких хвороб в різних країнах світу значно відрізняється. Наприклад, мусковісцидоз доволі пошириний серед населення Європи, але майже не зустрічається в азіатських країнах. Також відомо, що рідкісні захворювання, які мають інфекційний компонент, зазвичай прив’язані до певного регіона і доволі рідко діагностуються в решті частин світу тощо.

Точна кількість осіб з орфанними захворюваннями в нашій країні невідома. Перелік орфанних захворювань, що зареєстровані в Україні, нараховує 256 назв. Згідно із законом України від 15 квітня 2014 № 1213-VII, громадяни, що страждають на орфанні захворювання, мають отримувати необхідне лікування та дієтичне харчування за рахунок держави протягом усього життя. Тим не менш, існує інформація, що цей закон не виконується в повному обсязі, що призводить до періодичних мітингів «орфанників».

Перелік найбільш поширених рідкісних (орфанних) та спадкових захворювань в світі

В Україні найбільш поширені такі рідкісні захворювання, як синдром Елерса-Данлоса, органічні ацидурії, мітохондріопатія, вроджений гіпотиреоз. Усіх новонароджених в перші дні життя перевіряють на фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Тим не менш, це лише не обхідний мінімум. Для порівняння, в деяких штатах Америки немовлят перевіряють одразу на 68 орфанних захворювань.