Вроджена хлоридна діарея — Пропедевтика неонатології

Епідеміологія. Етіологія. Патогенез. Клінічна картина. Основні клінічні симптоми. Діагностика. Лікування.

МКХ-10: Е87.8

Епідеміологія

Захворюваність складає 1 на 30 тис. населення. Хвороба описана T.L. Gambel і F.A. Darrow у 1945 р. Більшу половину відомих в літературі випадків хвороби спостерігали у Фінляндії.

Етіологія

Захворювання   визначається    хромосомним    дефектом    7q31,    успадковується    за аутосомно-рецесивним типом.

Патогенез

Сутність хвороби визначається надмірною втратою іонів хлору/бікарбонатів з калом внаслідок порушення його всмоктування у здухвинній та поперечній кишках, що пов’язано із порушенням кишкового транспорту електролітів та атрофією мікроворсинок кишечнику. Іонний баланс організму підтримується посиленням всмоктування бікарбонатного іону, що призводить до зниження рН у просвіті кишечнику та підвищенню рН крові. За відсутності адекватного заміщення електролітів розвивається тяжкий алкалоз, гіпохлоремія, гіпонатріємія. Пізніше рівень сироваткового натрію може підвищуватись за рахунок розвитку вторинного гіпоальдостеронізму.

Клінічна картина

Захворювання проявляється ще внутрішньоутробно: багатоводдя у матері, розширені, наповнені рідиною ділянки кишечнику у плода (за даними УЗД). Діти народжуються недоношеними, меконій відсутній або його мало. З перших днів відзначається блювота фонтаном після кожного годування. Живіт збільшений, перистальтика послаблена (інколи – паретична непрохідність). Випорожнення настільки водянисті, що часто сприймаються як сеча.

Основні клінічні симптоми:

водянистий стілець (досить частий і рідкий);

гіпокаліємія;

гіпонатріємія;

гіпохлоремія;

метаболічний алкалоз.

Досить часто з перших днів життя відзначається виражене збільшення живота і ознаки паралітичної (динамічної) непрохідності кишечнику, що обумовлено вичерпанням запасів іонів хлору (адренергічна стимуляція гладкої мускулатури здійснюється проходженням іонів хлору через клітинну мембрану). З перших днів життя розвивається гіпохлоремія і гіпонатріємія. Пізніше – гіпокаліємія та метаболічний алкалоз. Різко виражені ознаки тяжкої дегідратації, гіпотрофії, м’язової гіпотонії, олігурії. У крові швидко зростає алкалоз через абсорбцію бікарбонату. Внаслідок дегідратації може виникнути гіпертермія.

Якщо дитина не гине у перші тижні життя, в подальшому формується дистрофія (дефіцит маси тіла може досягати 50-60%). Розвивається анемія.

Діагностика

Діагностика хвороби ускладнена. Діагноз вродженої хлоридної діареї встановлюють при:

високій концентрації хлору (більше 15 ммоль/л), що перевищує сумарну концентрацію калію і натрію в калі;

поєднанні гіпокаліємії, гіпохлоремії та стійкого метаболічного алкалозу;

зниженій екскреції хлоридів та різко лужної реакції сечі;

при рентгенологічному дослідженні – різко розширені здухвинна і товста кишки з великою кількістю рідини;

повній відсутності ефекту від адекватної інфузійної терапії.

Диференціальна діагностика

Найбільш частий діагноз у таких хворих – сепсис, гіпотрофія, синдром мальабсорбції, пілоростеноз, ентероколіт та ін. Захворювання має тяжкий перебіг і проявляється профузним водянистим стільцем з перших днів життя, що суттєво відрізняє хворобу від набутих кишкових розладів, які розвиваються пізніше при кишкових інфекціях або при непереносимості деяких речовин (дисахаридазна недостатність, ексудативна ентеропатія та ін.). При паралітичній кишковій непрохідності виникає необхідність диференціальної діагностики з непрохідністю кишечнику іншого генезу.

Лікування