Синдром Prader-Labhart-Willi. Клиническая картина. Результаты наблюдения.
В.С. Андрух, Долинская,городская детская больница, Украина
Синдром Prader-Labhart-Willi (PLWS) описан этими авторами в 1956 году и характеризуется развитием тяжелого ожирения и задержкой психомоторного и полового развития у детей старше 1-го года жизни. Это генетическое заболевание, причиной которого явля- ется нарушение функции участка РWS-АS в 15-й паре хромосом мужского происхождения, встречается с частотой 1:10000-15000, одинаково у мальчиков и девочек разных рас и национальностей.
Клиническая картина синдрома имеет две фазы. Так в первой фазе, в постнатальном периоде, болезнь может проявляться пониженным сосательным рефлексом, развитием мышечной гипотонии с последующим снижением моторных функций, нарушения терморегуляции. Возможны также дизморфии лица, гипогонадизм, гипогенитализм. Часто у таких детей ошибочно диагностируются перинатальные повреждения ЦНС, инфекцион- ные заболевания. В полной мере клиника синдрома реализуется во 2-й фазе заболева- ния, после первого года жизни. Тогда развивается постоянное чувство голода, быстро прогрессирует масса тела, замедляется рост, задерживается психомоторное развитие. Нарушается половое созревание с изменениями в половой сфере: у мальчиков – крипторхизм, скротальная гипоплазия, маленький половой член и/или яички, у девочек — гипоплазия малых половых губ и/или клитора. В обоих полов проявляются короткие конечности и фаланги пальцев, гипопигментация, страбизм, сколиоз, частое развитие сахарного диа- бета. Несмотря на характерную клиническую картину, диагноз следует верифицировать кариотипированием и молекулярно-генетическим исследованием 15-й пары хромосом. Это необходимо и для генетического прогнозирования потомства.
Приводим наше наблюдение. Мальчик В.Т. возрасте 16 мес. от девятнадцатой бе- ременности, девятых родов. Отцу 47 лет, матери 38 лет. В анамнезе у матери 9 абортов, 1 выкидыш. Родители и их дети от предыдущих родов здоровы. Случаев рождения детей с РLWS у родственников не было. Данные роды в срок, в ягодичном предлежании, ослож- ненные первичной слабостью родовой деятельности, при рождении нетугое обвитие пуповины вокруг шеи, ребенок вял, гиподинамичен, гипорефлексия, мышечная гипотония в первые месяцы жизни, гипогонадизм. На втором году жизни у ребенка стали формиро- ваться дизонтогенетические признаки: диспластическая форма черепа, прогнатия, микро- гения, короткие конечности и короткие кисти рук и ног. На фоне усиленного аппетита на- чалось чрезмерное отложение жира сначала в области верхнего плечевого пояса, а за- тем и всего тела. Наблюдалась задержка процессов роста, психомоторного развития, крипторхизм, маленький половой член. Диагноз PLWS подтвержден молекулярно- генетическим исследованием.
За период наблюдения, мальчик 1-3 раза в квартал поступал на стационарное лечение по поводу приступов апноэ, которые заканчивались развитием тяжелых обструктив- ных бронхитов. Кроме традиционного лечения рецидивирующих обструктивных бронхитов, ограничивалась энергетическая ценность пищи. С целью коррекции фенотипа вводи- лся соматотропин из расчета 0,25 мг / кг 1 раз в неделю, использовались преформиро- ванные факторы лечения. В возрасте 16,5 мес. ребенок поступил в реанимационное отделение в 4ч 10мин. в состоянии клинической смерти. Реанимационные мероприятия неэффективны. Можно думать, что ночью приступ апноэ не был вовремя обнаружен родителями, в результате чего ребенку не была своевременно оказана неотложная помощь. Секция не произведена по религиозным мотивам.
Сообщение должно заинтересовать педиатров и смежных детских специалистов, которые должны провести дифференциальную диагностику, с целью скорейшего установления диагноза, и разработать комплексную программу оздоровления таких детей. Пациенты также требуют постоянного мониторинга за функциональным состоянием основных органов и систем, особенно дыхательной и эндокринной.
Комментировать