Самые редкие заболевания

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания воз- никают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.

Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.

Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что боль- ной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.

 Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это — взрыв бо- мбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные на- рушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов — женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов — 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенно- го лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломи- прамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.

 Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отка- зывается находиться рядом с «самозванцем», спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.

 Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано — человек ощущает в своем организме нехватку каких- то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.

 Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.

Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестер- пимую боль, кожа начинает «гореть». У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в ко- же под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает кори- чневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось бла- годаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обна- жаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.

 Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.

 Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.

 Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто на- зывают «карликовыми галлюцинациями» или «лилипутским зрением». Изменения затрагивают не то- лько зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синд- ром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием нарко- тиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.

 Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких «синих» людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

 Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пас- траны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фраг- мент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.

 Слоновая болезнь. Такое заболевание характеризуется гиперувеличенными частями тела у пациентов. Слоновая болезнь, или лимфатическая филария, распространяется личинками червей- паразитов. Переносчиками же являются москиты. Такая болезнь отнюдь не редкость, ею страдает по всему миру более 120 миллионов человек, при этом треть из них находится в тяжелом состоянии. Когда человека кусает зараженная самка москита, в кровь попадают личинки червя, которые размножаются в организме человека, находясь там несколько лет. В конце-концов паразитов ста- новится много, они начинают поражать ближайшие ткани. Болезнь проявляется в интенсивном рас- пухании и увеличении таких мест, как ноги, руки, грудь или гениталии. Другим вариантом заболева- ния является застой лимфы, что приводит к образованию отека. Лечение обычно носит консервати- вный характер, искореняются воспалительные заболевания, улучшается отток лимфы. Хирургичес- кое вмешательство применяется лишь в крайних случаях. В 2007 году ученые заявили о расшифровке генома паразита, что поможет более успешно бороться с заболеванием и проводить профилактику.

 Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преж- девременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 лет- ний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека — раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличи- вается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчиты- вается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.