Эндокринология

Ранняя диагностика эндокринной патологии у детей и подростков

 Ранняя диагностика эндокринной патологии у детей и подростков

Сахарный диабет, патология щитовидной железы, нарушения роста и полового развития как наиболее значимые заболевания в практике врача, имеющего дело с детьми и подростками. Ранняя диагностика эндокринной патологии у детей и подростков.

Большова Е.В.,

к.м.н., руководитель отделения детской эндокринной патологии Института эндокринологии и обмена веществ им. В.П. Комиссаренко АМН Украины, г. Киев

Число детей и подростков, страдающих различной эндокринной патологией, в Украине постоянно возрастает.   Эндокринопатии   в   детском   возрасте   в большинстве случаев имеют тяжелое и хроническое течение, вызывают поражения многих органов и систем, нарушение физического, полового и психомоторного  развития  ребенка,  вносят  нежелательные для него коррективы в режим образа жизни и питания. Нередко эндокринная патология приводит к инвалидизации и преждевременной смерти пациента. В связи с чем проблемы ранней диагностики, поисков новых методов лечения и профилактики осложнений остаются крайне актуальными.

С заболеваниями желез внутренней секреции приходится сталкиваться не только детским эндокринологам,  но  и  врачам  других  специальностей  –  в первую очередь педиатрам, хирургам, гинекологам, генетикам,  окулистам,  невропатологам.  Кстати,  нередки  случаи,  когда  с первыми  жалобами  пациент обращается не к эндокринологам, а к другим врачам. А на этом этапе очень важно именно раннее выявление  имеющегося  заболевания,  что  во  многом определяет успех дальнейшего ведения пациента.

Наиболее          значимыми       заболеваниями              в практике врача, имеющего дело с детьми и подростками, являются сахарный диабет, патология щитовидной железы, нарушения роста и полового развития. Нельзя также                забывать            и о   таких   относительно   редких в детском  возрасте  заболеваниях,  как  несахарный диабет,  болезнь  Иценко-Кушинга,  патология  паращитовидных      желез. Эти        заболевания,   хотя и встречаются  значительно  реже,  имеют  тяжелое клиническое течение, требуют своевременной диагностики и длительного лечения.

 Диабет

Сахарный  диабет  –  одна  из  глобальных  медикосоциальных и экономических проблем здравоохранения в большинстве стран мира. Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения сахарный диабет сокращает продолжительность жизни, приводит к таким серьезным осложнениям, как диабетическая и гипогликемическая кома, почечная недостаточность, слепота, полинейропатия, гангрена и ампутация нижних конечностей. Для детского возраста (при  длительной  декомпенсации  заболевания)  характерны резкая задержка в росте и половом развитии, нарушение функции печени (синдромы Мориака и Нобекура).

Сахарный диабет может возникнуть у ребенка любого возраста. В первые месяцы жизни он встречается редко,  пики  заболеваемости  отмечаются  после  5летнего возраста и в период пубертации. Наиболее характерными клиническими проявлениями сахарного диабета являются полиурия, полидипсия, потеря массы тела, сухость во рту, повышенный аппетит, запах  ацетона  изо  рта,  общая  слабость,  утомляемость, боли в ногах, кожный зуд, фурункулез.

В некоторых случаях при манифестации диабета могут возникнуть резкие боли в животе (вплоть до картины «острого живота»), тошнота, рвота, повышение температуры тела до 39-40 °С. Такое состояние иногда ошибочно расценивают как приступ острого аппендицита,  и ребенок  попадает  на  операционный стол    в состоянии                диабетической               прекомы            либо в инфекционное  отделение  с диагнозом  «пищевая токсикоинфекция», «менингит» и др. И только выявление   гипергликемии   и глюкозурии   обнаруживает у пациента наличие сахарного диабета 1 типа.

Новые диагностические критерии сахарного диабета коснулись как уровня гликемии натощак, так и  содержания глюкозы в крови через 2 ч после еды. Диагностическое значение имеют следующие показатели уровня глюкозы плазмы натощак:

– до 6,1 ммоль/л — нормальное содержание;

–  от  6,1  до  7,0  ммоль/л  — нарушенная  гликемия натощак;

– >7,0 ммоль/л – предварительный диагноз сахарного диабета, который должен быть подтвержден повторным определением содержания глюкозы крови.

 Несахарный  диабет  — достаточно  редкая  эндокринная патология, возникающая вследствие нарушения синтеза, транспорта или освобождения вазопрессина. Чаще всего несахарный диабет встречается в возрасте 20-40 лет, однако может также развиться и у ребенка любого возраста.

Врожденные   формы заболевания    проявляются с первых  месяцев  жизни.  Маленькие  пациенты  не могут выразить ощущение жажды, и если заболевание не выявлено своевременно, наступают необратимые изменения головного мозга. У ребенка развивается гипернатриемия, осмолярность мочи падает ниже 150 мОсм/кг, резко снижается масса тела, возникают  рвота,  судороги.  Дети  предпочитают  воду молоку. При несвоевременной диагностике возможно наступление летального исхода.

Дети,  страдающие  несахарным  диабетом,  отстают в росте и половом развитии, а в ряде случаев отмечается  выраженная  задержка  в умственном  развитии.

Кроме  вышеуказанных             симптомов,      у больных наблюдается сухость и бледность кожи, выраженный дефицит массы тела, снижение аппетита, головные боли, отсутствие слез и потоотделения. Дети становятся  плаксивыми,  раздражительными,  снижается успеваемость в школе. Суточный диурез может достигать 10-12 л и более. У многих детей на ЭЭГ отмечаются умеренные общемозговые изменения биотоков   головного   мозга   с признаками   дисфункции стволовых структур.

Комплекс  обследования  детей,  страдающих  несахарным диабетом, включает проведение объективного обследования, исследования концентрационной и фильтрационной           функции                             почек,                осмолярности плазмы  и ее  электролитного  состава,  определение уровня  вазопрессина  в крови,  проведение  пробы с ограничением жидкости и теста с приемом десмопрессина. Для выяснения причины заболевания проводят КТ  или  МРТ  головного  мозга,  энцефалографию,  рентгенологическое,  неврологическое,                офтальмологическое и ЛОР-обследование.

 Болезнь   Иценко-Кушинга   – тяжелое   нейроэндокринное заболевание гипоталамо-гипофизарного генеза,  патогенетической  основой  которого  является формирование  кортикотропиномы  или  гиперплазии кортикотрофов гипофиза, сочетающееся с повышением      порога                 чувствительности                         гипоталамогипофизарной  системы  к ингибирующему  влиянию глюкокортикоидов, что приводит к нарушению суточной динамики секреции АКТГ с развитием вторичной двусторонней      гиперплазии    коры                надпочечников и клинически   проявляется   синдромом   тотального гиперкортицизма.

В настоящее время наибольшее число исследователей придерживаются гипофизарной теории возникновения болезни Иценко-Кушинга, согласно которой причиной заболевания является макроили микроаденома (в 80-90% случаев) гипофиза, синтезирующая избыточное количество АКТГ (кортикотропинома). Постоянная стимуляция надпочечников приводит к гиперплазии коры надпочечников и повышению уровня кортизола в несколько раз. Повышение уровня АКТГ во многих случаях сопровождается увеличением секреции пролактина и снижением секреции ЛГ,  ФСГ,  ТТГ  и соматропина.  Снижение  секреции СТГ  у детей  при  болезни  Иценко-Кушинга  может быть одной из причин резкого отставания в росте, причем дефицит роста не всегда удается восстановить. В более старшем возрасте повышение уровня тестостерона приводит к нарушению репродуктивной функции.

Болезнь Иценко-Кушинга необходимо в первую очередь   дифференцировать     с синдромом                    ИценкоКушинга,  который  в детском  возрасте  чаще  всего связан с наличием опухоли надпочечника (кортикостерома, злокачественная кортикостерома, аденома, аденокарцинома) либо с длительным приемом глюкокортикоидов      (ятрогенный                    гиперкортицизм).         По нашим данным, в 90% случаев клиническая картина синдрома Иценко-Кушинга в детском и подростковом возрасте наблюдается при злокачественных опухолях  коры  надпочечников.  В таких  случаях  крайне важна ранняя диагностика и проведение правильной дифференциальной диагностики состояний, которые в детском      и подростковом                            возрасте                протекают с избыточным  весом,  задержкой  роста  и полового развития.

Основным  клиническим  проявлением  гиперкортицизма   является   диспластическое   (кушингоидное) ожирение, которое наблюдается практически у всех больных и характеризуется своеобразным перераспределением  жировой  клетчатки  (даже  при  отсутствии ожирения при очень тяжелых формах заболевания)  – избыточное  отложение  жира  отмечается в верхней   половине   туловища   при   сравнительно тонких конечностях (мышечная атрофия). Лицо становится                лунообразным,              приобретает                багровокрасный   цвет,   иногда   с цианотическим   оттенком (матронизм).  Кожные  покровы  истончаются,  становятся сухими. На коже появляются гиперпигментации, многочисленные высыпания типа акне, а также ярко-багровые или фиолетовые стрии. Стрии располагаются  преимущественно  на  животе,  молочных железах, боковых поверхностях туловища, внутренних поверхностях бедер, плечах. В отличие от других видов ожирения, на тыльной стороне кисти истончаются  кожа  и жировая  клетчатка.  У женщин  вследствие избытка половых стероидов наблюдается избыточное оволосение, аменорея.  У детей избыточное  оволосение  появляется  на  лбу,  щеках,  лобке, спине и поясничной области.

Характерным для гиперкортицизма и важнейшим диагностическим  признаком  является  наличие  выраженного                остеопороза    (особенно         в грудном и поясничном отделах позвоночника).

Пациенты выглядят слабыми, сутулыми, становятся меньше ростом (за счет компрессии позвонков), возникает  сонливость,  ухудшается  память,  возникает боль в костях.

Среди других симптомов гиперкортицизма наиболее значимыми являются            повышение      артериального давления; изменение психики больных (от депрессии до агрессивности и стероидных психозов), зачастую приводящее  к суицидальным  попыткам;  нарушение терморегуляции;  нарушение  аппетита  (ночное  чувство голода); полидипсия. В 10-20% случаев наблюдается развитие стероидного сахарного диабета либо, чаще, нарушение толерантности к глюкозе.

Избыточная продукция кортикостероидов приводит к задержке  натрия,  гипокалиемии  и  гипокалиемическому   алкалозу,   что,   в свою   очередь,   приводит к развитию электролитно-стероидной миокардиодистрофии          с развитием                        мерцания          предсердий и экстрасистолии.  В результате  этих  процессов  на фоне артериальной гипертонии развивается сердечная   недостаточность,          которая              может  привести к смерти пациента.

В  первую  очередь  врач  должен точно  определить действительное наличие у пациента гиперкортицизма на основании:

–  клинической  картины  заболевания  (характерный внешний  вид,  остеопороз,  артериальная  гипертензия, изменение психики и др.);

– данных гормонального обследования (резко повышенное              содержание     уровней             кортизола         и АКТГ в крови,  свободного  кортизола  и  17-ОКС  в моче, большая дексаметазоновая проба);

–  данных               УЗИ       (КТ,        МРТ)     надпочечных   желез и головного мозга.

Клиническая  картина болезни  и  синдрома ИценкоКушинга сопровождается  симптомами,  которые  характерны                и для                    многих                других эндокринных и неэндокринных         заболеваний:  гипоталамического синдрома, пубертатного юношеского диспитуитаризма,  алиментарного  и  семейно-конституционального ожирения,                        ожирения                         при                                       генетическидетерминированных                       синдромах,                      гипертонической болезни, депрессивных состояний, нарушений менструальной и репродуктивной функции, остеопороза различного генеза, гипертрихоза, склерополикистоза яичников.   В связи   с клиническими   особенностями и редкостью данной патологии очень часто допускаются  диагностические  ошибки,  которые  приводят к выбору неправильной тактики лечения и соответственно усугублению тяжести состояния пациента.

Разработка и внедрение новых методов диагностики, а  также  новых  методов  визуализации  гипофиза  и надпочечников (УЗИ, КТ, МРТ) в настоящее время позволяет установить точную локализацию опухоли, ее размеры, взаимоотношения с окружающими тканями, направление роста и соответственно выбрать оптимальный  метод  лечения  в каждом  конкретном случае.

После чернобыльской аварии не теряет своей актуальности проблема доброи злокачественных новообразований  щитовидной  железы.  Уже  с середины 90-х  годов  начал  отмечаться  рост  числа  детей, у которых был обнаружен рак щитовидной железы.

Следует отметить, что в ряде случаев первым клиническим  признаком  заболевания  являлось  увеличение  регионарных  лимфоузлов  (метастазы)  при наличии непальпируемого узла в ткани щитовидной железы. Злокачественные опухоли щитовидной железы при своевременной диагностике и адекватном лечении  в подавляющем  большинстве  случаев  являются излечимыми. Поэтому педиатры, детские эндокринологи   должны              быть     внимательными к щитовидной железе ребенка и подростка при проведении             профилактических       осмотров и диспансеризации,   особенно   в регионах,   пострадавших в результате аварии на ЧАЭС.

 Гипотиреоз

 Гипотиреоз   – клинический   синдром,   возникающий в случаях снижения или полного отсутствия функции щитовидной  железы,  остается  одним  из  наиболее частых  заболеваний  щитовидной  железы  у детей. В случае   врожденного  гипотиреоза   рост   ребенка тормозится, возникает тиреогенный нанизм. Тиреоидные  гормоны  необходимы  для  взаимодействия ИФР-1  и хондроцитов.  Они  усиливают  продукцию СТГ в ответ на разные стимулы, активируют аминоацил-м-РНК-синтазы и процессы трансляции.

Благодаря         проведению    неонатального               скрининга в некоторых регионах Украины случаи поздней диагностики врожденного гипотиреоза в последние годы обнаруживаются  не  так  часто,  однако  до  сих  пор встречаются случаи позднего выявления врожденного         гипотиреоза,   когда                    больные            обращаются к педиатру или к эндокринологу уже по поводу выраженной задержки в росте и /или половом развитии в возрасте  7-12  лет.  Это  является  недопустимым, поскольку кроме задержки роста (3-5 сигмальных отклонений)                  и полового                                           развития                                            у детей с врожденным  гипотиреозом  отмечается  выраженное   снижение   интеллектуального   развития.  Нормальное  психомоторное  развитие  можно  ожидать, только если лечение начинается в первые 30 дней после  рождения.  Без  адекватной  и своевременной терапии дети с врожденным гипотиреозом становятся  умственно  отсталыми  карликами.  Поэтому  проблема ранней диагностики врожденного гипотиреоза остается актуальной в клинической педиатрической практике.

Наиболее типичными признаками врожденного гипотиреоза в раннем постнатальном периоде являются: переношенная   беременность   (более   40   недель); большая  масса  тела  при  рождении  (более  4  кг); позднее отпадание пупочного канатика; выраженная отечность  мягких  тканей  (язык  не  помещается  во рту); ослабленный                акт         сосания;             склонность к запорам, вздутие живота, часто – пупочная грыжа; затяжная желтуха новорожденных, выраженная иктеричность  и сухость  кожи;  низкий,  грубый  голос; низкая психическая активность, сонливость, ребенок редко кричит, очень спокоен; замедление реакции на болевые  раздражители;  различные  респираторные симптомы;  холодные кисти и стопы,  длительно  сохраняется гипертония мышц.

При несвоевременно поставленном диагнозе на протяжении первых месяцев жизни развивается типичная  картина гипотиреоза:  замедление  физического и психического  развития,  функциональные  изменения практически всех органов, трофические изменения кожи и ее придатков. Дети поздно начинают ходить, нарушаются сроки и порядок прорезывания зубов, поздно закрывается большой родничок. Костный возраст                    значительно    отстает                от                           паспортного. Наблюдается выраженная задержка в росте (тиреогенный нанизм),             пропорции       тела      приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Кожа сухая, холодная на ощупь, волосы также сухие, ломкие, редкие. Вследствие глубокого нарушения обмена гликопротеидов гипотиреоз сопровождается микседемным отеком подкожной клетчатки, избыточной массой тела.  Лицо  одутловатое,  глазные  щели  узкие,  язык толстый. Характерным является отек надключичных ямок и тыльных поверхностей кистей и стоп. Развиваются  существенные  нарушения  со  стороны  сердечно-сосудистой  системы  (кардиомегалия,  брадикардия,   гипотония,   анемия,   гиерхолестеринемия), желудочно-кишечного  тракта  (запоры,  метеоризм), снижение функции печени, почек. Дети существенно отстают в психомоторном развитии от своих сверстников, также наблюдаются гипоплазия и дисфункция половых желез.

Одним из основных лабораторных признаков врожденного              гипотиреоза     (кроме                анемии и гиперхолистеринемии),  безусловно,  является  повышенный уровень ТТГ и сниженный уровень тироксина в плазме крови. Именно на этом основано проведение скрининга на наличие врожденного гипотиреоза у новорожденных. В большинстве европейских стран  первичным  маркером  служит  уровень  ТТГ, а концентрацию  Т4    определяют  в тех  пробах,  где находят повышенное содержание ТТГ.

Обследование                и дальнейшее наблюдение    детей осуществляется в три этапа: 1 – родильный дом, 2 – медико-генетическая лаборатория; 3 – детская поликлиника.

У всех новорожденных в роддоме на 4-5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-14-й день) из пятки берут 6-8 капель крови, которые наносят на специальную пористую фильтровальную бумагу. В лаборатории проводят определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Все образцы с уровнем ТТГ до 20,0 мЕд/л являются вариантом нормы.  Все образцы с концентрацией  ТТГ  выше  20,0  мЕд/л  (пороговый уровень)  должны  быть  проверены  повторно;  если концентрация  ТТГ  будет  выше  50,0  мЕд/л,  можно заподозрить  гипотиреоз;  уровни  ТТГ  выше  100,0 мЕд/л  с высокой  степенью  вероятности  указывают на  гипотиреоз.  При  уровнях  ТТГ  50,0-100,0  мЕд/л и выше, не ожидая результатов повторного исследования, следует назначать лечение тироксином. При уровнях ТТГ 50,0-100,0 мЕд/л контрольное определение проводят через 1 нед: при нормальных показателях  лечение  прекращают,  при  повышенных  – продолжают терапию.

Контрольные заборы крови проводят через 2 нед и 1,5   мес   после   начала   заместительной   терапии. Дальнейшие контрольные определения уровней ТТГ, Т4  и Т3  на первом году жизни проводят каждые 2-3 мес, после 1 года – каждые 3-4 мес. Обязательным является   проведение                УЗИ       щитовидной     железы. Дистопия щитовидной железы определяется при помощи радиоизотопного сканирования (с технецием 99 или йодом-123). Достаточно информативным диагностическим методом является определение уровня тиреоглобулина            в сыворотке     крови   как         маркера наличия ткани щитовидной железы.

Несмотря на то что врожденный гипотиреоз диагностировать  не  так  уж  и трудно,  все же  отмечаются случаи очень поздней диагностики, что связано не только  с финансовыми  затратами  на  проведение скрининга, но и с недостаточным вниманием со стороны врачей. В нашей практике встречались случаи, когда врожденный гипотиреоз обнаруживали в 10-15 лет, а до этого детям выставлялись разнообразные диагнозы  – гипофизарный  нанизм,  болезнь  Дауна, хондродистрофия, муковисцидоз, аменорея, ожирение и др. В настоящее время скрининг на врожденный             гипотиреоз       регулярно         проводится       лишь в некоторых регионах Украины. Необходима разработка                          и внедрение                    государственной           программы скрининга  с целью  раннего  выявления  не  только врожденного  гипотиреоза,  но  и других  врожденных патологий,  таких  как  адреногенитальный  синдром, ферментопатии.

 Йододефицитные заболевания

Не  менее  важной  и связанной  с патологией  щитовидной железы является проблема йододефицитных заболеваний (ЙДЗ). Это, безусловно, одна из основных  проблем  педиатрии,  детской  эндокринологии и эндокринологии в целом, поскольку, как показали последние исследования Института эндокринологии и обмена веществ АМН Украины, большинство регионов Украины имеют йододефицит различной степени выраженности. Недостаток йода в растущем организме приводит к возникновению гипотиреоза, появлению  зоба,  нарушению  физического,  полового и психического развития ребенка.

В  Советском  Союзе  функционировали  противозобные      диспансеры,    проводилась    индивидуальная и массовая        профилактика дефицита           йода. В настоящее время эта система практически разрушена,  и сейчас  мы  имеем  последствия  отсутствия профилактики  ЙДЗ,  особенно  в эндемичных  регионах.  В связи  с этим  необходимо  активно  внедрять программу профилактики ЙДЗ (йодированная соль, йодсодержащие  препараты,  морские  продукты,  санитарно-просветительная работа среди населения), особенно в группах риска по развитию йододефицита (беременные и кормящие женщины, новорожденные и дети дошкольного возраста). Как базовый метод йодной профилактики целесообразно использовать  йодированную  соль,  однако  в периоды  повышенной  потребности  в йоде  (половое  созревание, беременность,  грудное  кормление)  рекомендуется дополнительно применять   препараты,   содержащие   йод.   С целью раннего выявления наличия и степени йододефицита и соответственно ранней профилактики ЙДЗ среди  населения,  помимо  клинического  обследования детей и УЗИ щитовидной железы, необходимо проводить изучение медианы экскреции йода с мочой.

 Патология роста

Проблема патологии роста также достаточно актуальна для детской эндокринологии, поскольку почти каждый  четвертый  пациент,  который  обращается к детскому          эндокринологу,             предъявляет    жалобы именно на отставание в росте. Наиболее часто это отмечается у лиц мужского пола.

В первую очередь необходимо провести клинический осмотр  ребенка,  определить  пропорции  его  тела, измерить рост и массу тела пациента (соблюдая все правила методики), определить степень отставания в росте  (таблица  сигмальных  отклонений,  перцентильные таблицы). Средними величинами роста считают те, которые находятся в пределах ±1σ. Нанизм (карликовость)  определяется у ребенка,  если показатели его роста находятся ниже границы М-3σ для данной возрастнополовой группы.

Если  рост  ребенка  на  момент  обследования  не вкладывается в рамки M±1σ сигма, то такого пациента  необходимо  поставить  на  диспансерный  учет. Дальнейшее наблюдение, построение кривой динамики роста позволят определить, есть ли в данном случае явная эндокринная патология, либо задержка роста связана с семейно-конституциональными особенностями,   недостаточным           питанием,   наличием сопутствующей соматической патологии и др.  Обязательным является определение костного возраста пациента   (рентгенография   кистей),   исследование функции щитовидной железы, определение полового хроматина;               консультации  генетика,           гинеколога, в ряде  случаев  — невропатолога,  окулиста,  ЛОРврача. Изучение секреции соматотропного гормона гипофиза является неотъемлемой частью обследования  пациента  с выраженным  дефицитом  роста. С этой         целью                применяются  фармакологические (с инсулином, клофелином, аргинином, L-допой, СТГРГ) и нефармакологические (ночной пик СТГ, физическая нагрузка) пробы. То есть необходимо провести определение выброса СТГ в условиях функциональных проб (по две у каждого пациента), определение только базального уровня СТГ не имеет никакого диагностического значения.

Важное диагностическое значение имеет определение  содержания  ИФР-1,  дефицит  которого  может быть причиной выраженной задержки роста при некоторых видах этой патологии.

Первичная недостаточность гормона роста (в 10% — изолированная,             в          остальных         –             в               сочетании с выпадением  других  тропных  функций  гипофиза) характеризуется пропорциональной задержкой роста и развития                                           ребенка.                             Новорожденные с гипофизарным нанизмом не отличаются от здоровых детей, поскольку внутриутробный дефицит гормона роста не приводит к внутриутробной задержке роста плода. Отставание в росте обычно проявляется до 5-летнего возраста. Дети растут, но медленно. На фоне резкого отставания в росте, задержки созревания                       костей,                сниженной                       скорости                               роста у ребенка сохраняются нормальные пропорции тела. Часто отмечается избыток массы тела,  отложение жира равномерное, кожа сухая, часто с желтым оттенком,       волосы                тонкие,                 голос  высокий.            Скелет и внутренние  органы                уменьшены                     в размерах (спланхномикрия),  кости  лицевого  черепа  недоразвиты, переносица западает («кукольное лицо»). Половое развитие задержано, костный возраст составляет 1/2 паспортного, зоны роста у таких пациентов сохраняются открытыми очень длительное время.

Проведение своевременной правильной диагностики позволяет вовремя начать заместительную терапию препаратами   гормона             роста,   что         приводит к значительному улучшению показателей роста пациента (скорость роста при адекватной терапии составляет 10-12 см в год) и достижению удовлетворительного окончательного роста.

Отставание в росте характерно и для такой довольно  часто  встречающейся  патологии,  как  синдром Шерешевского-Тернера  (1:2000-1:2500  новорожденных девочек). Нередко девочки рождаются с низкой массой  и длиной  тела.  В дальнейшем  происходит постепенное       прогрессивное               снижение          роста, в пубертатном  периоде  отсутствует  скачок  роста. Максимальное снижение темпов роста отмечается в 13-14 лет.

В клиническом плане, кроме выраженного отставания в росте, имеют место половой инфантилизм (во второй половине беременности происходит стремительная  дегенерация  герминативных  клеток),  множественные  соматические  аномалии  (врожденные пороки  почек,  сердца),  характерный  внешний  вид (короткая  шея  с крыловидными  складками,  низкий рост                волос,                множественные            пигментные     пятна, cubitus valgus, сколиоз, высокое небо, отечность кистей и стоп и др.).

Хотя      в подавляющем             большинстве   случаев у больных отмечается отсутствие полового развития и бесплодие,  в  5-7%  случаев  может  наблюдаться спонтанное  пубертатное  развитие  (при  мозаичных формах заболевания) и даже наступление беременности (в литературе описано около 40 таких случаев).

Кариотипирование выявляет наличие в генотипе пациентки  клона  Х0/45  (в  60-75%  — чистая  моносомия).  Половой  хроматин  0%,  либо  не  более  3-5% (при мозаичных вариантах).

Выявление       синдрома                          Шерешевского-Тернера           во внутриутробном  периоде  обычно  является  случайной находкой, когда исследование кариотипа плода проводится по какой-либо другой причине (возраст матери,              результаты       УЗ-диагностики              – аномалии строения почек, врожденный порок сердца, многоводие,  маловодие,  внутриутробная  задержка  роста плода   и др.).               Исследование кариотипа                является единственным достоверным диагностическим критерием при этой патологии. Кариотипирование обязательно повторяют после рождения ребенка.

Как показывает практика, несмотря на расширение диагностических возможностей и повышения квалификации врачей, до сих пор существуют определенные проблемы при диагностике различных форм интерсексуализма.  Все  еще  встречаются  случаи  неправильной регистрации пола новорожденного, что приводит        к медицинским,             психологическим и социальным проблемам как у самого пациента, так и у его родителей (необходимость длительного гормонального и хирургического лечения, замены документов,  смена  места  жительства  и места  работы).

В случаях, когда пол ребенка является сомнительным,  не  следует  торопиться  регистрировать  новорожденного   в ЗАГСе  как   мальчика   или   девочку, необходимо                тщательно        обследовать    пациента в специализированном        детском эндокринологическом учреждении.

Комментировать

Нажмите для комментария