Мельниченко Г.А.
Помнит ли кто-нибудь из истории медицины описание аутопсии одного из первых случаев неонатального диабета (как тогда думали, сахарного диабета молодых) патанатомом у своего сына? Можете ли вообразить глубину семейной трагедии выявления диабета у крошки младше полугода-года? Проблемы с инъекциями инсулина?
Уже прошло примерно 15 лет с той поры, как эндокринологи узнали об АТФ-зависимых калиевых канальцах (Kir) и о роли SUR-рецепторов, о причинах особого диабета и гипогликемий. На этом форуме уже несколько раз рассказывалось о синдромальных диабетах, в первую очередь о сравнительно невинном MODY 2, создающем пока что в остновном затруднения при диагностике диабета гестационного.
Но синдромальные диабеты по прежнему пропускаются (и не сводятся только к MODY) и совершенно особая форма пропускаемого диабета — неонатальный диабет вследствие активирующей мутации в генах, кодирующих Kir и Sur рецепторы. Выявление такой причины диабета у младенцев позволяет не только отменить ненужные в данном случае инъекции инсулина, но и значительно улучшить развитие ребенка, используя уже ставший старым препарат сульонилмочевины — глибенкламид.
А обнаружение рецепторов к сульфонилмочевине в мозгу позволяет добиться дополнительных бонусов в развитии ребенка. Мы сравнительно ненавно вообще узнали, что препараты сульфонилмечевины (СМ) действуют через эти рецепторы (поразительно, но вначале довольно долго мы понимали, что СМ увеличивает выделение инсулина из бета- клетки, но не знали, как).
Сейчас мы уже знаем, что во всех случаях диабета, развившегося до года, важно быстро исключить мутации SUR-рецептора (отделение наследственных эндокринопатий ЭНЦ под руководством проф А.Н. Тюльпакова постоянно ведет эту работу) , но полагали, что основная цель — отказ от ненужного в данном случае инсулина и замена эффективным глибенкламидом (парадоксально, но именно этот препарат наиболее эффективен — при СД 2 на него давно уже наточили зубы и требуют отправить на пенсию).
Неонатальный диабет выявляют у 1 на 90 000 новорожденных, и у 40% из этих больных именно мутации SUR-рецептора (активирующие — более мягкие ведут к СД 2, а инактивирующе — к гипогликемической болезни).
Комментировать