Новости

Определена причина мужских генетических патологий

В процессе эволюции в геномах живых существ накапливаются мутации. Полезные (а часто и просто бесполезные) мутации сохраняются, а вредные постепенно выбраковываются в результате естественного отбора. Достаточно часто возникает такая ситуация, когда две безобидные сами по себе мутации оказывают крайне неблагоприятное действие, если одновременно оказываются в одном геноме, пишет www.ncbi.nlm.nih.gov

Такие мутации также будут постепенно выбраковываться, а численность соответствующих аллелей (вариантов генов) в популяции будет снижаться. Подобные «генетический конфликт» может возникать и между митохондриальными и ядерными генами. Однако на взаимодействия между митохондриальными и ядерными аллелями накладывает особый отпечаток механизм наследования митохондриальной ДНК (мтДНК). У млекопитающих мтДНК передается практически исключительно по материнской линии. Поэтому, у любого из нас последовательность митохондриальной ДНК идентична (если вынести за скобки редко возникающие новые мутации) мтДНК нашей пра-пра-…-бабушки по материнской линии. Таким образом, у мужчин мтДНК впервые попадает в организм, где есть Y-хромосома, а экспрессия многих аутосомальных (т.е. не из половых хромосом) генов значительно отличается от таковой у женщин (см. рисунок).

Следовательно, возможное негативное взаимодействие между вариантами генов мтДНК и генами, играющими особую роль у мужчин, включая те гены, которыйе расположенны на Y-хромосоме. В недавних исследованиях такое негативное взаимодействие было обнаружено на лабораторных животных (Innocenti et al. 2011,. Science, PMID: 21566193).  Фенотипическое проявления такого неблагоприятного генетического взаимодействия назвали «Mothers curse» – «материнское проклятие».

Впервые такой эффект был обнаружен при изучении наследования диких животных (заяц-рысак), у которых обнаружили устойчивое передающееся по материнской линии наследование низкой фертильности самцов.   «Материнское проклятие» является одной из причин, по которой у некоторых видов продолжительность жизни самцов меньше, чем продолжительность жизни самок. Предполагается, что и человек не является исключением, генетический конфликт, вызванный попаданием «женской» мтДНК в мужской организм, приводит к различным, специфическим для мужчин, патологиям.

Комментировать

Нажмите для комментария

Мы на Facebook