Велике значення ферментопатія має в ранньому дитинстві, тому що лактоза міститься в основному харчуванні дитини молоці. Наразі доказано, що здатність розщеплювати молочний цукор пов’язана з активністю ферменту лактазафлорізінгідролази, більше відомого як лактаза . Високу активність ферменту забезпечують зрілі ентероцити на верхівці ворсин. Така топографія й пояснює найбільш часте виникнення лактазної недостатності у разі ушкодження слизової оболонки тонкої кишки в порівнянні з дефіцитом інших ферментів.
Активність лактази проявляється з 12-14 тижнів гестаційного віку, досягаючи максимальних величин до 39-40-й тижня. Вторинна лактазна недостатність може спостерігатися у разі багатьох інших захворювань у дітей, що призводять до субатрофії або атрофії слизової оболонки тонкої кишки.
Наявність і виразність клінічних проявів непереносимості лактози часто не корелює зі ступенем зниження рівня ферменту. Сьогодні відомо велика кількість факторів, що впливають на активність лактази. Епідермальний фактор росту збільшує експресію ензимів щіткової облямівки, має значення у внутрішньоутробному розвитку плода. Доведено також, що в грудному молоці є велика кількість епідермального фактора росту, що впливає на непереносимість лактози. Велике значення для активності лактози мають також інсулін, тиреоїдні гормони, глюкокортикоїди, стан вегетативної нервової системи. Поява клінічних симптомів лактазної недостатності також залежить від складу дієти, вживання лактози разом з жирами сприяє зменшенню проявів інтолерантності.
Клінічна картина
Клінічна картина може проявлятися вже з перших днів життя: частий стілець водянистого характеру, пінистий з кислим запахом, що з’являється через 30-90 хвилин після годування, блювота, зригування. Характерні абдомінальні кольки, які можуть з’являтися навіть безпосередньо під час годування. У дітей формується осмотична діарея, водно-електролітні зміни в крові. Внаслідок того, що епітелій тонкої кишки мало стійкий до водно-електролітних коливань, формуються умови для проникності макромолекул. У цих випадках відзначається виділення лактози із сечею. Тип лактазної недостатності з лактозурією також може спостерігатися в дітей раннього віку.
Лактазна недостатність виникає із проявами дисбіозу кишковика, що впливає на клінічну симптоматику, тривалість клінічних проявів. Значна кількість нерозщепленої лактози в просвіті тонкої кишки у разі підвищеного числа бактерій призводить до утворення великої кількості органічних кислот, що викликає виражене кисле середовище кишки й посилення моторики.
Діагностика
Діагноз встановлюється на підставі наступних критеріїв: генеалогічних даних, плоскої глікемічної кривої у пацієнта (тобто приріст глікемії менше 1,1 ммоль/л) після навантаження лактозою в дозі 2 г/кг маси, даних копрології (збільшення крохмалю, клітковини, зниження pH калу менше 5,5), визначення вуглеводів у калі за допомогою смужок «Testape», проби Бенедикта (у нормі показник не повинен перевищувати 0,25% у дітей до 12 місяців і бути негативним після одного року). «Золотим стандартом» діагностики дисахаридазної недостатності є вивчення активності дисахаридаз у біоптатах слизової оболонки тонкої кишки або в змивах, одержаних у разі ендоскопічних досліджень. Цей метод дозволяє точно ідентифікувати дефектний ензим і виявити ступінь зниження його активності.
Лікування
Дієтотерапія у разі лактазної недостатності полягає в зниженні споживання продуктів, що містять лактозу. Використовуються ферментні препарати, що розщеплюють лактозу, харчові волокна (особливо пектин), що підвищують активність лактази, препарати для нормалізації кальцієвого обміну, відновлення біоцинозу кишковика. Знизити споживання молока для дітей старшого віку й дорослих легко. Допускається використання кисломолочних продуктів зі зниженою кількістю лактози (йогуртів, кисляку), сиру, масла, твердих сирів, а також безлактозних продуктів на основі коров’ячого молока. Варто враховувати можливе зниження рівня кальцію на безмолочній дієті, що його необхідно компенсувати за рахунок медикаментозних препаратів.
Більш складно підібрати харчування для дітей раннього віку, і особливо на першому році життя.
У разі природного вигодовування зменшення кількості грудного молока в дієті є небажаним, у пацієнта з вираженими симптомами лактазної недостатності необхідно використовувати препарати лактази Лактазу, Лактазу Бебі, щомають властивість змішуватись з грудним молоком, не впливаючи на інші показники, крім лактози. Для дорослих може використовуватися препарат Лактаза в капсулах.
Важливо пам’ятати, що кількість лактози в грудному молоці не залежить від дієти матері, і зайва дієта може негативно позначитися на кількості та якості молока і її емоційному стані. Варто обмежити вживання дитиною продуктів з великим вмістом цільного коров’ячого білка для профілактики алергії до білка коров’ячого молока й формування вторинної лактазної недостатності.
У разі штучного вигодовування недоношених новонароджених дітей, у яких відзначається транзиторна лактазна недостатність, доцільно використовувати спеціалізовані преформули, де зміст лактози трохи зменшено. З появою ознак гіполактазії в новонароджених дітей з нормальним терміном гестації дитину не доцільно відразу ж переводити на строго безлактозний раціон, тому що наявність у харчуванні навіть невеликих доз лактози є важливим для нормального розвитку дитини . Лактоза є головним і легко засвоюваним джерелом енергії, воно сприяє підтримці адекватного транспорту в кишковику таких важливих мікроелементів, як кальцій, магній і марганець. Повне виключення лактози несприятливо позначається на біоцинозі кишковика, тому що лактоза субстрат для молочнокислих бактерій. Незасвоєна лактоза ферментується в товстій кишці, знижуючи Рн у її порожнині й запобігає тим самим росту гнилісної мікрофлори. Крім того, лактоза є джерелом галактози, що необхідна для синтезу галактоцереброзидів у центральній нервовій системі й сітківці ока.
У разі штучного вигодовування, якщо зміст вуглеводів у калі становить близько 0,3-0,6%, можна перейти на дієту, що містить до 2/3 вуглеводів у вигляді лактози, комбінуючи звичайну адаптовану суміш із низколактозною або безлактозною формулою.при цьому необхідно рівномірно розподіляти дві суміші протягом доби (наприклад, на кожну годівлю 40 мл низьколактозної і 80 мл стандартної суміші). Іншим можливим варіантом дієтотерапії в таких дітей може бути призначення кисломолочної суміші Галия Лактофидус фірми Данон (Франція) у вигляді монотерапії. У даній адаптованій кисломолочній суміші лактоза становить близько 60% від вуглеводного компонента (5,3 г в 100 мл готовій суміші), але при цьому вона містить біфідобактерії та має лактазну активністю (28 Ед на 100 мл). Лише у разі вираженого дефіциту лактози діти повністю переводяться на вигодовування низькоабо безлактозними сумішами.
Досить часто лактазна недостатність у дітей раннього віку зустрічається з непереносимістю білків коров’ячого молока. У цьому випадку сумішами вибору в дітей другого півріччя життя є формули на основі ізоляту соєвого білка, а для дітей більш молодшого віку суміші на основі часткового або повного гідролізату білка.у разі вираженої алергії, наявності дистрофії застосовуються суміші на основі часткового або повного гідролізату білка поза залежністю від віку дитини.
Порушення функції кишки, її проникності накладає свій відбиток і на терміни введення прикормів і блюд корекції в дітей першого року життя, що страждають лактазною недостатністю. Такі продукти, як фруктові соки й пюре, вводяться в раціон дітей з даною патологією значно пізніше, найчастіше вже після введення прикормів. Віддається перевага низькоабо безлактозним продуктам, а у якості першого прикорму можна рекомендувати без молочну каша, приготовлену на воді або суміші, що дитина одержує в інші прийоми їжі.
Крім дієтотерапії у разі необхідності можуть застосовуватися й медикаментозні методи корекції. у разі вираженого діарейного синдрому можна використовувати антидіарейні препарати на основі лопераміду, що їх застосовують коротким курсом у сполученні з елімінаційною дієтою. у разі важкого плину захворювання, що супроводжується електролітними й обмінними порушеннями, необхідна їхня корекція. Із цією метою використовуються ізотонічний розчини глюкози, хлориду натрію, хлориду калію. Важливою ланкою в лікуванні цих хворих може бути нормалізація мікрофлори кишковика. у разі наявності гнилісної й бродильної флори доцільно дуже обережно використовувати препарати лактулозы Лактусан, Прелакс («Фелицата», Росія), Дуфалак («Солвей Фарма», Німеччина Франція) і ін. З цією ж метою у разі помірної непереносимості лактози як стандартну суміш можна використовувати дитячі живильні формули, що містять олігосахариди: Нутрілон 1, 2, Нутрілон ГА 1, 2, Нутрілон Комфорт («Нутриція», Нідерланди), Галія Лактофідус («Данон», Франція), Хамана 1, 2 («Хумана», Німеччина), Фрісолак 1, 2, Фрісопре («Фрисланд», Нідерланди), Мамекс Плюс («ІNC», Данія).
Хворим потрібне введення препаратів кальцію, вітаміну D. Використовується внутрішньовенне введення глюконата кальцію у разі судомної готовності, важкому остеопорозі. Кращий терапевтичний ефект виникає у разі застосування препаратів карбонату кальцію й вітаміну D3 (Кальцинова, Кальцій D3, Нікомед). Дефіцит магнію може бути заповнений внутрішньовенним введенням сульфату магнію (у разі судом) або препаратом Магне B6. Велике значення має заповнення вітамінів, особливо жиророзчинних і групи В. У разі формування залізодефіцитної анемії можна використовувати препарати заліза. у разі клінічних і лабораторних проявів дефіциту цинку використовуються комплексні вітамінні препарати з мікроелементами, сульфат цинку, а також збагачені цинком суміші лікувального харчування.
Комментировать