Эволюционный отбор в условиях нестабильности пары половых хромосом способствовал тому, что Х хромосома стала содержать меньше активных генов.
Британские ученые под руководством профессора Лоуренса Херста (Laurence Hurst), директора Центра эволюции Милнера Университета Бата (Milner Centre for Evolution, University of Bath), при участии Стокгольмского университета (Stockholm University) и японского Центра технологий наук о жизни (Center for Life Science Technologies, Japan), а также консорциума FANTOM (Функциональное описание генома млекопитающих, Functional Annotation of the Mammalian Genome), нашли объяснение одной из загадок Х хромосомы.
Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из них одна пара — это половые хромосомы Х и Y. У мужчин есть только одна хромосома Х (XY), у женщин две (XX), при этом и мужчины, и женщины имеют только одну активную Х хромосому. В 2002 году было обнаружено, что Х хромосома содержит очень мало активных генов, которые называют генами «домашнего хозяйства» (housekeeping genes). Эти гены нужны для поддержания важнейших жизненных функций организма, они обеспечивают процессы репликации ДНК, анаболизма и катаболизма (гликолиз, цикл Кребса, глюконеогенез, расщепление белков, жиров и углеводов, биосинтез аминокислот и нуклеотидов и др.). Активность генов в Х хромосоме в 3 раза слабее, чем в аутосомных хромосомах.
Лоуренс Херст объясняет: «Мы обнаружили, что есть только одна активная копия Х-хромосомы, в то время как остальные хромосомы активны в парах одинаково. Это обусловливает нестабильность в отношении активных генов, локализованных в Х-хромосоме. Гены «домашнего хозяйства» относятся к активным генам, а активные гены не могут «выжить» в Х хромосоме». Профессор Херст образно сравнил парные аутосомные хромосомы с шоссе с двумя полосами и быстрым трафиком, а нестабильную ситуацию с Х хромосомой — с однополосной медленной дорогой для экспрессии генов.
Также исследователи изучили эволюционную миграцию генов из Х хромосомы в другие хромосомы генома и обратно. Гены с более активной экспрессией мигрировали из Х хромосомы, а менее активные гены, наоборот, мигрировали в Х хромосому. Например, активные гены, отвечающие за секрецию гормонов и протеинов в поджелудочной железе, почти не встречаются в Х хромосоме в сравнении с аутосомными хромосомами.
Старший исследователь проекта Лукаш Хьюминеки (Lukasz Huminiecki) из Стокгольмского университета отметил, что все равно тайна Х хромосомы до конца не раскрыта: «Даже если вы исключите гены, специфичные для тканей, связанных с полом, все равно останутся гены, имеющие тканеспецифичную активность».
Результаты исследования полезны для практической генной терапии — введение генов не следует делать в Х хромосому, так как их экспрессия там будет слабой.
Комментировать