Новости

Гипофосфатазия — редкое заболевание с легкой диагностикой, и, возможно, в скором будущем, лечением

Люди с редким заболеванием годами дожидаются постановки диагноза, потому что врачи не знают о самой возможности такой болезни, методах диагностики и формах поражения. Порой, появление лекарства позволяет узнать о существовании болезни, и уже пора знакомиться с малоизвестным метаболическим поражением костей (гипофосфатазией). В самой тяжелой форме встречающимся у 1 на 100 000 новорожденных, носительство мутантного гена которого есть у 1 из 300 жителей США.

Гипофосфатазия встречается по крайней мере в 6 клинических формах. Крайне тяжелая форма характеризуется судорогами, дыхательной недостаточностью ранней гибелью. Наиболее мягкая форма позволяет людям доживать до 40 с небольшим лет, при этом наличие остеопороза, переломов, почечной недостаточности у этих больных при отсутствии правильно диагноза ведет к ошибочному и опасному назначению бисфосфонатов, крайне опасных у этих больных.

В ФГБУ ЭНЦ  в отделении наследственных эндокринопатий ( заведующий отделением — проф. Тюльпаков А.Н.) находились дети с таким синдромом, и наши коллеги-педиатры-эндокринологи рассказывали нам на конфренциях о них. Но все это казалось такой редкостью и настолько неактуальным для всей врачебной аудитории, что только после появления статьи в  августровском номере Endocrine News я решила рассказать о том, что имеет смысл знать врачам любой специальности.

Любопытно, что диагностика по сути предельно проста: симптомокомплексы, которые мы будем обсуждать позже и НИЗКИЙ уровень щелочной фосфатазы. Мы обычно скорее смотрим на те показатели на бланке, которые увеличены, а на несколько сниженный можем и не обратить внимание (особенно, если у этого показателя есть возрастные референсы, а бланк лаборатория печатает без их указания — один на всех).

О самой тяжелой форме (с аутосомно-рецессивным наследованием, вероятно, генетика в данном случае заслуживает особого разговора) мы уже поговорили. Еще у детей может быть весьма своеобразный симптом — раннее выпадение молочных зубов, до 2-го или 3-го года жизни.

Комментировать

Нажмите для комментария

Мы на Facebook