Новости Новости медицины

Генетична мутація розкрила секрет рідкісного синдрому FGS4

Фахівці з області генетики отримали абсолютно нову інформацію, яка дасть можливість більш точно розкривати причини появи фізичних і розумових аномалій розвитку у дітей.

Під час вивчення генома шестирічного пацієнта, клініцистами була виявлена ​​своєрідна генетична мутація, яка впливала на білок CASK.

Білок CASK відіграє важливу роль у розвитку головного мозку, а також у створенні і передачі сигналу між його клітинами. У обстеженого малюка була виявлена затримка у фізичному розвитку, патологія шлунково-кишкового тракту, а також ністагм. Але при всіх цих відхиленнях розумові здібності і мовні навички залишалися в межах норми, порушення відзначалися тільки в поведінці і процесі запам’ятовування інформації.

Данні симптоми — одні із проявів клінічної картини рідкісної генетичної патології FGS4. Крім всіх вищевказаних розладів і порушень, дитина вкрай чутлива до гучних звуків.

На генетичну патологію FGS4 була обстежена вся родина маленького пацієнта, але ні в старшої сестри, а ні в батьків ніяких відхилень не було знайдено. З цього був зроблений висновок, що синдром, можливо, не носить спадковий характер. Незважаючи на те, що генетичне відхилення FGS4 дуже рідкісне, пацієнти з таким діагнозом потребують кваліфікованої допомоги.

На даний час вчені вже розпочали інтенсивні дослідження білка CASK, і планують в  майбутньому запобігати формуванню подібного розладу ще в період внутрішньоутробного розвитку. Крім цього, отримані знання допоможуть значно поліпшити стан людей, хворих таким синдромом.

Комментировать

Нажмите для комментария

Здравствуйте,
Выйти

Мы на Facebook