Терапія

Ещё одна редкая болезнь клинический случай — гематология

Описание клинического случая из практики.

Пациентка 56 лет впервые обратилась в 2007 году по поводу постоянного лейкоцитоза без жалоб. При осмотре патологии не выявлено.

Анализы крови:

1

Результаты других лабораторных тестов без особенностей.

Миелограмма:

В последующие годы чувствовала себя хорошо. При исследовании крови лейкоцитоз сохранялся.

2

05.05.2009 сделана пункция грудины. Результат исследования: аспират скудный, густой. Сделано 2 мазка. Клеточность очень высокая.

Исследование костного мозга, проценты:

3

Гематолог рекомендовал регулярно делать анализы крови и приезжать на осмотр один раз в полгода. Самочувствие оставалось хорошим Перестала исследовать кровь.

Осенью 2012 г. родственница (медицинский работник) обратила внимание на бледность и настояла на продолжении исследования с подозрением на серьёзное заболевание. Нейтрофильный лейкоцитоз постепенно нарастал, а гемогло­бин немного снизился.

4

21.02.2013. осмотрена гематологом. Никаких отклонений от нормы при непосредственном исследовании, кроме блед-ности кожи лица, не найдено.

5

Другие лабораторные исследования

  • Мочевина 6,2 ммоль/л
  • Креатинин 86 ммоль/л
  • Мочевая кислота 377 ммоль/л
  • Билирубин общий 11,8 ммоль/л
  • Щелочная фосфатаза 175 Е/л
  • Лактатдегидрогенеза 112 Е/л
  • АЛТ 16 Е/л
  • АСТ15Е/Л
  • Холестерин 3,6 ммоль/л
  • Глюкоза 4,8 ммоль/л
  • Бета 2-микроглобулин 3,3 мг/л

6

7

Рис.1.Электрофореграмма белков сыворотки крови

8

Проведено исследование Jak2 – мутация V617F не обнаружена.
Исследование на наличие химерных транскриптов:

t(9;22) Mbcrp210 и t(9;22) mbcrp190 не обнаружены 15.01.13. ЦИК 26 уе (до120). НСТ 5%, стимулированый 48%.

Иммунофенотипирование лимфоцитов CD3 72%, CD4 52%, CD8 23%, CD16/56 13%, CD19 11%.

9

Рис 2. Фрагмент мазка крови

10

Рис 3. Фрагменты мазка костного мозга

нейтрофильная лейкемоидня реакция 13% (25)
хронический миелолейкоз 10% (18)
хронический нейтрофильный лейкоз 35% (66)
Правильный ответ:
миеломная болезнь 20% (38)
моноклоновая иммуноглобулинопатия неуточнённого ґенеза 22% (41) Правильный ответ
Ответило 166 человек,
воздержалось 77 человек

Обсуждение

Хронический нейтрофильный лейкоз – очень редкое заболевание.

В классификации ВОЗ предлагается следующие критерии диагностики хронического нейтрофильного лейкоза:

В крови

  • WBC не менее 25 × 109/л,
  • количество нейтрофилов составляет более 80%,
  • бластных клеток менее 1%,
  • незрелых гранулоцитов (метамиелоциты в промиелоциты) меньше 10% от всех нейтрофилов;
  • моноцитов менее 1 ×109/л.

В костном мозге

  • увеличено количество нейтрофилов с нормальным созреванием,
  • бластов менее 5% ядросодержащих клеток;

Гепатоспленомегалия;
Нет причины реактивного нейтрофилеза, включая негематологические опухоли;
Нет Phхромосомы или BCR-ABL1 гена;
Нет истинной полицитемии, первичного миелофиброза или тромбоцитемии;
Нет миелодиспластического синдрома.

В мазках крови можно видеть: токсогенную зернистость, тельца Дёле и нейтрофилы с кольцевыми ядрами, но другие признаки дисплазии отсутствуют.

Phхромосома и BCR-ABL1 отсутствуют. Описаны клональные цитогенетические аномалии, в том числе трисомия 8, трисомия 9, трисомия 21, del(11q), del(20q) и другие перестройки с участием длинного плеча хромосомы 20, но чаще кариотип нормальный. Были сообщения о мутации JAK2 V617F. У пациентов с исходно нормальным кариотипом, кло­нальные цитогенетические аномалии могут появиться в течение заболевания.

По лечению хронического нейтрофильного лейкоза рекомендаций нет. Есть сообщение, что пациент с t(15; 19) (q13; P13.1) ответил на лечение иматинибом. Это обнадёживает, что применение ингибиторов тирозинкиназы может быть оправдано у пациентов с транслокациями.

Сведения о продолжительности болезни противоречивы. По разным ообщениям о медиана выживаемости колеблется от чуть более года до 2-3лет. Но есть сведения о продолжительности жизни до 20 лет.

Хронический нейтрофильный лейкоз может ассоциироваться с миеломной болезнью, поэтому пациентам надо обяза­тельно делать электрофорез белков сыворотки крови.

У нашей пациентки имеются все симптомы ХНЛ, кроме увеличения селезёнки. Имеются и характерные изменения нейтрофилов (рис.2,3).

При электрофорезе в сыворотке крови выявлен М-компонент, типичный для миеломной болезни (рис.1). Но количество плазмоцитов в миелограмме не превышает 2%, хотя в отдельных полях зрения их много и встречаются группами по 3-5 клеток, причём встречаются группы молодых плазмоцитов (рис.3). Это даёт основание предполагать, что у пациентки моноклоновая иммуноглобулинопатия рано или поздно трансформируется в миеломную болезнь.

Продолжается наблюдение.

Необычным является достаточно большой М-компонент при электрофорезе сыворотки крови и лишь слегка увеличен­ная СОЭ.

Основная литература:

  1. Leukaemia Diagnosis. Barbara J. Bain. / Fourth Edition, 2010. р.271-273.
  2. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues/ International Agency for Research on Cancer / Lyon, 2008. р.38-39.

Комментировать

Нажмите для комментария