Болезнь Мошковица. Болезнь Рандю-Ослера. Синдром Казабаха-Мерригга. Синдром Элерса-Данло.
Д. В. Бухтояров, А. А. Кондратов Кафедра факультетской терапии им. акад. А.И. Нестерова ГОУ ВПО РГМУ Росздрава, Москва
Болезнь Мошковица (тромбогическая тромбоцитопеническая пурпура) — впервые была описана в 1925 г. Е. Maschcowitz как заболевание со злокачественным течением, сопровождающееся лихорадкой, быстро нарастающей симптоматикой нарушения функций центральной нервной системы, плейохромной (гемолитической) анемией, тромбогеморрагиями различной локализации и приводящее к развитию летального исхода.
Основное место в патогенезе заболевания принадлежит чрезмерному снижению очаговой тромборезистентности эндотелия в сочетании с гиперактивацией тромбоцитарного звена гемостаза, сопровождающимися диссеминированной закупоркой мелких артерий и артериол пластинчатыми тромбами, что приводит к развитию вторичного неиммунного гемолиза, тромбоцитопении потребления, возникновению ишемических поражений кожи и внутренних органов.
Клиническая картина болезни Мошковица. Дебют заболевания характеризуется появлением лихорадки, астенических и диспептических синдромов. Продром быстро переходит в развернутую клиническую стадию: поражение почек с олигурией или глобулинурией, боли в животе, мелена, гепатоспленомегалия, атаксия, заторможенность речи, гемипарезы или гемиплегии, а в более тяжелых случаях – развитие комы, летального исхода.
Лабораторная диагностика болезни Мошковица. В анализе крови обнаруживают наличие тромбоцитопении, нарушение ретракции кровяного сгустка и удлинение времени кровотечения. Характерными признаками нормохромной гемолитической анемии являются высокий ретикулоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, а также лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево.
Болезнь Рандю-Ослера (болезнь Ослера-Вебера-Рандю, наследственная геморрагическая телеангиэктазия) — заболевание, относящееся к врожденным ангиопатиям и характеризующееся аутосомно-доминантным типом наследования, очаговым истончением стенок сосудов мелкого калибра и аневризматическим расширением их просвета. Частота встречаемости болезни Рандю-Ослера составляет 1-2 случая на 1 млн.
Кровоточивость обусловлена легкой ранимостью сосудистой стенки в местах ее ангиэктазии и нарушением локального гемостаза — процессов адгезии и агрегации тромбоцитов и локального свертывания крови. Несмотря на то, что заболевание генетически детерминировано, возникновение сосудистых высыпаний в раннем возрасте встречается редко, однако их численность быстро увеличивается к 10 годам и в период полового созревания; наиболее отчетливо они проявляются в возрасте 40-50 лет.
Высыпания имеют вид небольших плоских непульсирующих пурпурно-фиолетового цвета образований, которые чаще локализуются на поверхности кожи или слизистых оболочек, особенно носа, губ и языка, но могут появиться и в любом органе (легких, печени, головном мозге).
Клиническая картина болезни Рандю-Ослера. Заболевание в большинстве случаев начинается с обильных и рецидивирующих носовых кровотечений, которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Реже отмечены кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легочные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в головной и спинной мозг, его оболочки, сетчатку глаза. Наиболее частым осложнением заболевания является развитие гипохромной железодефицитной анемии, а после обильных кровотечений — гиперплазии эритроидных элементов костного мозга, ретикулоцитоза, тромбоцитоза.
Лабораторная диагностика болезни Рандю-Ослера. Тесты, отражающие состояние коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, не изменены. Сочетание болезни Рандю-Ослера с недостаточностью фактора Виллебранда усугубляет кровоточивость (синдром Квика).
Синдром Казабаха-Мерригга – болезнь неясной этиологии, характеризующаяся сочетанием крупных гемангиом с проявлениями тромбоцитопеничсской пурпуры и анемией. Впервые синдром был описан в 1940 г. Н.Н. Kasabach и К.К. Merritt.
Клиническая картина синдрома Казабаха-Мерригга. Заболевание возникает в раннем детском возрасте. Ангиомы могут иметь различную локализацию, чаще они возникают в области конечностей, на ягодицах, туловище, реже — на слизистых оболочках внутренних органов. Опухоль, как правило, малоболезненна, периодически возникающие геморрагические кризы с кровоизлияниями в гемангиому вызывают ее увеличение и напряжение. Пораженная кожа приобретает темно-фиолетовый цвет, блестит, поверх гемангиомы или рядом с ней обычно наблюдаются петехии и кровоподтеки.
Лабораторная диагностика синдрома Казабаха-Мерригга. В анализе крови выявляют тромбоцитопению, часто имеет место анемия. В пунктате костного мозга обнаруживают мегакариоцитоз с нарушением созревания тромбоцитов.
Синдром Элерса-Данло (синдром Черногубова-Элерса-Данло, несовершенный десмогенез) — гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, развитие которых обусловлено наличием дефекта в синтезе коллагена. Синдром был назван в честь двух дерматологов – Е. Ehlers и F. Danlos, описавших его в начале XX в. Синдром Элерса-Данло относят к моногенным заболеваниям с различным типом наследования — аутосомно-рециссивным, аутосомнодоминантным или Х-сцепленным.
Клиническая картина синдрома Элерса-Данло. В зависимости от разновидности заболевания симптомы его сильно варьируют, однако общим проявлением является поражение опорнодвигательного аппарата, кожи. Сосудистая патология характеризуется аневризмами сосудов различной локализации, разрывом сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозным расширением вен. У больных легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы. Возможно развитие желудочно-кишечных и маточных кровотечений, кровотечений из десен.
Лабораторная диагностика синдрома Элерса-Данло. Показатели свертываемости крови, как правило, не изменены. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло встречается приблизительно у 1 человека на 100 тыс., возникновение его связано с аутосомно-доминантным типом наследования дефекта в синтезе коллагена типа III. Данный тип относят к наиболее опасным разновидностям синдрома.
Комментировать