Общая практика - семейная медицина

Болезнь Вильсона-Коновалова. Ургентная ситуация

Описание клинического случая из практики.

Добрый день дорогие коллеги. Хочу поделиться с Вами свежим случаем. Болезнь Вильсона мне, как хирургу, представляло лишь научный интерес. Думать о том, что когда-нибудь мне встретится пациент с такой патологией, да еще по скорой, никак не мог.

Привозят парня 22 года, со слов матери рвота свежей кровью. Чувствует он себя хорошо, никаких жалоб не предъявляет. При осмотре обнаружил гепатомегалию, сосудистые звездочки, нарушения речи. Но глаза его выдали. Кольца кайзера. В принципе потом узналось что родные знают про его болезнь. Гемодинамически больной стабилен, гемограмма в норме, ректальное исследование мелены не выявило. Сделали гастроскопию — варикозное расширение вен пищевода 2 степень без признаков острого кровотечения. Долгим уговором положили его в стационар. И правильно сделали. Спустя 3 часа больной рвет около 300 мл неизмененной крови. Срочно переведен в реанимацию. Поставлен зонд Блэкмор. Кровотечение удалось остановить. На следующий день поставили кольца на вены пищевода. Дорогие коллеги. Призываю Вас всегда госпитализировать больных с подозрением на желудочно кишечное кровотечение.

Интересен тот факт, что пациент никаких жалоб не имел, хотя не раз его спрашивал. Даже когда он рвал, не признавал серьезности своего заболевания. Одни отрицания. Тяжело ввести больных с неврологическими расстройствами.

Болезнь Вильсона-Коновалова  пропедевтика

 Желто коричневый ободок на радужке глаза говорит о нарушении обмена меди в организме.

17

Существует целый ряд заболеваний, возникновение которых обусловлено наследственностью. Одна из них болезнь Вильсона-Коновалова. Это опасное заболевание поражает центральную нервную систему и внутренние органы человека, и требует обязательного лечения. Иначе через 5-7 лет человек может умереть.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание, передающееся по наследству. При этом заболевании в генах появляется мутация, приводящая к уменьшению в крови специального белка церулоплазмина, который связывает медь и переносит ее по организму.

Это довольно редкое генетическое заболевание проявиться только в случае, если ребенку достанется два «бракованных» гена, несущих эту мутацию. Другими словами, если и от матери и от отца ребенок получит ген с этой болезнью. Если же один из родителей передаст «нормальный» ген, то болезнь не возникнет.

Что происходит с обменом меди?

Медь – вещество, которое участвует во многих жизненно важных процессах, проходящих в организме. Так, она ускоряет работу многих ферментных систем, влияет на кроветворение, участвует в образовании гемоглобина, влияет на работу эндокринной системы. Но при болезни Вильсона-Коновалова обмен меди в организме нарушается и это приводит к ряду других серьезных отклонений.

У здорового человека медь в печени связывается с церулоплазмином, после чего она попадает в кровь. Избыток меди удаляется с желчью. Но при болезни Вильсона-Коновалова оба этих механизма нарушаются. Медь накапливается в печени и, в конце концов, приводит к циррозу. Попавшая же в кровоток не связанная с церулоплазмином медь, разносится по всему организму и оседает на внутренних органах, вызывая серьезные нарушения в их работе. Чаще всего при этом страдают почки, глаза и головной мозг.

Симптомы заболевания

Сначала болезнь никак себя не проявляет. Но после того как медь несколько лет откладывается в организме, наступает следующая фаза заболевания, при которой появляются характерные симптомы болезни. Чаще всего симптомы болезни Вильсона-Коновалова проявляются в возрасте от 5 до 30 лет.

Главным характерным симптомом болезни считается появление по краю радужной оболочки глаза кольца Кайзера-Флейшера. Это кольцо имеет желто-бурый цвет и говорит о скоплении меди в роговой оболочке глаза. Чем дольше развивается болезнь, тем ярче выражено кольцо Кайзера-Флейшера.

Симптомом болезни Вильсона-Коновалова могут быть также:

И другие признаки, указывающие на проблемы в работе печени.

Нервная система реагирует на избыток меди следующими симптомами:

  • появляется скованность движений, невозможно выполнить мелкие движения
  • наблюдается смазанность речи
  • возникают перепады настроения
  • наблюдается дрожание рук и головы
  • повышается мышечный тонус, появляются спазмы
  • снижается интеллект
  • случаются эпилептические припадки

Указывать на возможность развития этого заболевания могут кровоточивость десен и частые носовые кровотечения, пигментация кожи по всему телу, сосудистые звездочки и анемия.

Важным диагностическим критерием также является снижение содержания меди и церулоплазмина в плазме крови.

Опасные осложнения

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет многообразные проявления и вызывает множественные нарушения в работе многих органов. Среди основных осложнений можно назвать печеночную недостаточность и цирроз печени, расстройства нервной системы, болезни почек. Могут поражаться также сердце, суставы, эндокринная система.

Если же ничего не предпринимать, то болезнь будет прогрессировать и, в конце концов, приведет к смертельному исходу.

Лечение нормализует обмен меди

Болезнь Вильсона-Коновалова – серьезное генетическое заболевание с тяжелыми последствиями. Но современная медицина располагает средствами, которые могут дать возможность людям, страдающим этим заболеванием, справиться с болезнью и вести полноценную жизнь.

Главным в лечении этой болезни является постоянный прием препаратов, которые помогают вывести лишнюю медь из организма. Применять такое лечение нужно пожизненно.

Кроме того используют средства, улучшающие работу печени и назначают специальную диету. Людям с болезнью Вильсона-Коновалова нужно избегать пищи, в которой содержится много меди. Это шоколад, кофе, орехи, бобовые, грибы, печень.

В редких случаях, когда болезнь слишком запущена и консервативные методы лечения уже неэффективны, делают пересадку печени.

При нарушении функций печени на теле могут появляться гемангиомы – красные точечные образования, похожие на родинки

Правильное лечение обеспечит качество жизни

Чем раньше начато лечение, тем легче будет откорректировать метаболизм меди в организме и нормализовать состояние. Поэтому при появлении подозрений на наличие у вас этого заболевания нужно сразу обращаться к врачу. Если же у кого-то из ваших родственников обнаружена эта болезнь, обязательно пройдите генетическое тестирование. Это поможет выяснить, есть ли у вас генная мутация, отвечающая за обмен меди в организме. А в случае ее наличия принять все необходимые меры, чтобы «гены не мешали» жить полноценной жизнью.

Комментировать

Нажмите для комментария

Здравствуйте,
Выйти

Мы на Facebook

Самое популярное