Вибір редакції Загальна практика - сімейна медицина

BABY SCREEN разом із тисячами лікарів України

Розширений неонатальний скринінг – найсучасніший і найбільш доступний діагностичний метод аналізу крові, що дозволяє виявити у дитини небезпечні спадкові захворювання обміну речовин до появи їх перших клінічних ознак та своєчасно розпочати лікування.

Неонатальний скринінг було розпочато у 1963 році в США з діагностики лише однієї генетично обумовленої хвороби обміну речовин. Впровадження на початку 2000-х років високопродуктивного і точного методу лабораторних досліджень – тандемної мас-спектрометрії – дозволило в десятки разів розширити перелік захворювань, що можуть бути діагностовані шляхом скринінгу. На теперішній час неонатальний скринінг у США дозволяє виявляти 61 захворювання. Щороку ця процедура виконується для понад 4 млн новонароджених, з яких у близько 12,5 тисяч дітей виявляють генетично обумовлені порушення обміну речовин. У Німеччині скринінг новонароджених виконується вже понад 40 років. На сьогодні до панелі розширеного скринінгу новонароджених у Німеччині включене 41 генетично обумовлене порушення обміну речовин. На початку 70-х, невдовзі після запровадження загальнодержавної програми неонатального скринінгу, дитяча смертність у Німеччині становила 25 немовлят на 1000 народжених живими. У 2018 році цей показник зменшився до 3,2 на 1000 новонароджених.

В Україні неонатальний скринінг із метою виявлення новонароджених з окремими хворобами обміну речовин було розпочато біля 25 років тому. Протягом майже двох десятиріч виявлялося лише 2 захворювання – фенілкетонурія та вроджений гіпотиреоз; в останні декілька років перелік було розширено до 4 захворювань.

На жаль, у цьому суспільно значущому питанні наша країна лишилася на позиціях країн Європи 25-річної давнини. Наслідки такого становища є очевидними. В Україні рівень смертності дітей віком до 1 року становить 7,8 на 1000 новонароджених, що перевищує середній показник країн ЄС майже у 2,5 рази. Більш вражаюча різниця відмічається щодо рівня смертності дітей протягом першого місяця життя, який у нашій країні перевищує показники країн ЄС у 6,5 разів. Досвід розвинутих країн свідчить про те, що розширений неонатальний скринінг є найбільш ефективним інструментом зниження дитячої смертності та інвалідності.

З метою вирішення цього питання ТОВ «КДЦ «Фармбіотест», ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України та ВГО «Асоціація неонатологів України» було ініційовано проєкт із впровадження розширеного неонатального скринінгу, що отримав назву BABY SCREEN. Мета проєкту – значне розширення переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової і дитячої смертності та інвалідності.

BABY SCREEN – це лабораторна діагностика 31 спадкової хвороби обміну речовин у новонароджених, що виконується у сертифікованій лабораторії ТОВ «КДЦ «Фармбіотест». Забір крові для дослідження з п’яти дитини здійснюється у пологовому будинку на 2-3 добу після народження. Декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку потім відправляють до лабораторії. Треба зазначити, що процедура забору крові не є травматичною для новонародженої дитини.

Лабораторія «Фармбіотест» знаходиться в Україні, що є безсумнівною перевагою з огляду на швидкість виконання аналізів, адже результат досліджень буде готовий через три доби. Слід пам’ятати, що якомога швидше виявлення СХОР та своєчасний початок лікування є вирішальними для повноцінного розвитку малюка та уникнення важкої неврологічної патології, розумової відсталості й інвалідності.

BABY SCREEN – це не лише виявлення дітей з ознаками генетично обумовлених хвороб обміну речовин, а цілий комплекс дій з уточнення діагнозу, призначення лікування та супроводу таких дітей. Вказаний комплекс дій реалізований у спільній Програмі ТОВ «КДЦ «Фармбіотест»» та ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України, яка виконується за підтримки Асоціації неонатологів України та Академії медичних наук України. Оперативну доставку відправлень та біоматеріалу забезпечує АТ «Укрпошта».

У рамках проєкту BABY SCREEN пропонується співпраця із зацікавленими лікарями з розповсюдження інформації про важливість раннього виявлення та своєчасного початку лікування спадкових хвороб обміну речовин.

Детальну інформацію щодо проєкту BABY SCREEN можна отримати на сайті. Лікарям, які зацікавилися співпрацею у проєкті, пропонується зареєструватися на сайті в розділі «Лікарям».

Комментировать

Нажмите для комментария

    Ми на Facebook