Гипертелоризм, микрогнатия, крыловидные складки шеи, ассиметрично/низко/высоко посаженные уши, брахидактилия, синдактилия, и множество других визуально доступных внешних отклонений от нормы – дисгенетические признаки, малые аномалии развития или стигмы дисэмбриогенеза.
Отличием указанных стигм дисэмбриогенеза от истинных пороков развития, является отсутствие нарушения функции измененных органов (частей тела). К примеру, короткая шея не утратит подвижности, низко посаженные уши – слуха, широкая переносица не повлияет на обоняние, а широко посаженные глаза – на зрение. В то же время, наличие пяти и более стигм у одного ребенка заставляет врача задуматься.
Чем вызвано формирование таких, на первый взгляд, незначительных фенотипических изменений? Влияние экзогенных, эндогенных, тератогенных факторов на развивающийся плод, или мутация генов, приводит к нарушению развития того или иного органа. Когда врач видит, что это не единичный признак, стоит задуматься: где природа еще могла «ошибиться»?
Правильным будет не озвучивать родителям малыша, своих опасений в полном объеме (которые разворачиваются в голове врача: в голове, которой есть знания, опыт, и желание «лучше перебдеть, чем недобдеть»). Ведь фенотипическая специфика может быть генетической особенностью этой семьи, и за всю жизнь не принести ни единой проблемы со здоровьем этому ребенку.
В то же время, ситуацию недооценивать нельзя. Если, к примеру тератогенный, или «мутационный фактор» был достаточно мощным, включив развернутый диагностический поиск, мы можем обнаружить много чего неожиданного: пороки сердца, почек, зеркальное расположение/отражение внутренних органов (транспозиция органов), аномалии развития кишечника, которые могут молчать всю жизнь, но могут и «выстрелить» в любой момент, не редко, на какую-либо провокацию: стресс, инфекционное заболевание, физическую/эмоциональную перегрузку.
Важно, чтобы родители понимали, что зная «врага в лицо», есть возможность подготовиться, или предупредить его агрессию, в том случае, если он решит проявить себя. Будет возможность сформировать правильное представление о том, что ребенку можно, чего нельзя, с какими интервалами, или при каких клинических проявлениях необходимо проводить контроль-диагностику так называемых органов-мишеней.
Тем более, существует уйма аномалий развития, в том числе жизненно важных органов, не несущих никакой угрозы для жизни. И тем не менее, осторожность и перестраховка лишними не будут. Некоторые люди выбирают не видеть, не признавать наличие тех или иных отклонений, и здесь уже задача врача преподнести информацию правильно: не запугивая, но и чрезмерно не успокаивая. В конце концов, плановый диагностический контроль, зачастую, подразумевает рентгенологическое исследование, или УЗД или какие-то специфические показатели крови. Если у ребенка более серьезные, угрожающие жизни пороки, в сочетании с этими же стигмами дисэмбриогенеза – сценарий совершенно другой, включающий развернутую диагностику, контроль генетика и других узких специалистов (в зависимости от пораженных органов-мишеней).
Каждый родитель желает добра своему ребенку, но он должен реально осознавать смысл происходящего: риски, опасения, возможные исходы.
Пускай лучше этот ребенок будет особенным, с ушками эльфа или смешным торчащим вихрем на макушке, нежели «бомбой замедленного действия» с запрограммированным часовым механизмом!
Виктория Сиротенко,
Врач-неонатолог
Комментировать