День в історії

18 ноября: Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — открытие синдрома Дауна

ребенок с синдромом дауна_медпросвита

18 ноября 1828 года в Англии на свет появился талантливый ученый, врач и фармацевт — Джон Лэнгдон Хэйдон Даун.

Джон Хэйдон попал на страницы медицинской истории, как первый ученый, которому удалось детальным образом описать синдром Дауна.

Этот день в истории

“Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.”

Стоит отметить, что данный синдром был назван в честь его первооткрывателя и не как не связан с английским словом “down”, которое в переводе на русский означает “вниз”.

Джон Лэнгдон детальным образом описал внешние черты, которые присущи людям с синдромом Дауна. Все свои исследования врач опубликовал в работе под названием:

“Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей”- 1866 год.

Также врачу удалось выявить ряд особенностей, которые наблюдаются у пациентов с синдромом Дауна. К таким особенностям Джон отнес:

Обучаемость, поэтому обучение дает неплохие результаты.
Отметил важность артикуляционной гимнастики для развития для данной категории пациентов.
Также выявил склонность таких людей к подражанию, что в свою очередь может влиять на их обучение.
Пороки сердца и эндокринной системы.
Установил, что данный синдром является врождённым.